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Doença de Pompe

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Perguntas e respostas sobre a doença de Pompe

(por:Dra. Glória Maria Andrade Penque - Medica no Instituto de Neurologia Deolindo Couto UFRJ - Rio de Janeiro)


O que é a doença de Pompe?

Doença metabólica que acomete o tecido muscular, levando a um quadro de miopatia debilitante e progressiva, que com frequência leva a risco a vida do paciente.

Decorre de uma deficiência da atividade da enzima GAA (alfaglicosidade ácida) ocasionando um acúmulo de glicogênio dentro de uma estrutura intracelular chamada lisossomo, assim acarretando fraqueza muscular, deterioração da função respiratória e morte prematura.

É também conhecida também como deficiência de maltase ácida (AMD), doença tipo II de armazenamento de glicogênio (GDS-II) e glicogenose II.

 

Clique aqui para conhecer os principais sintomas da doença

 

É uma doença comum?

Não. Na realidade é uma doença rara, herdada por um traço autossômico recessivo, acontecendo em um para cada 40.000 nascimentos vivos. Estima-se uma prevalência de 5.000 a 10.000 pessoas afetadas no mundo.

 

Em que idade ela aparece?

Pode acometer qualquer idade, desde os neonatos até uma forma mais tardia, que se manifesta em crianças, adolescentes ou adultos.

 

Como ela se manifesta clinicamente?

Apresenta quadro clínico muito heterogêneo com uma gama de diagnóstico diferencial muito amplo. Os níveis de atividade residual da enzima determinam a gravidade e progressão da doença.

A forma precoce (<1 % da atividade da enzima maltase ácida), dos recém-nascidos, se apresenta como bebe hipotônico (molinho, do inglês floppy baby) devido a uma grave fraqueza muscular com atraso nas etapas do desenvolvimento motor e, também, a quadro de falência respiratória com frequentes infecções, distúrbios do sono, dificuldade de deglutição e de alimentação. Organomegalia (aumento de fígado, baço e língua) e Cardiomegalia marcante com falência cardíaca. Evolui rápida e progressivamente e frequentemente para a morte até 1 ano de idade por falência cardiorespiratória.

Uma forma tardia (1 a 30%), de evolução mais lenta e mais variável que forma precoce e onde ocorre uma atividade baixa a moderada da enzima, pode ter o seu quadro clínico começando desde a infância até a idade adulta, habitualmente com poucas ou sem alterações cardíacas. Se expressa por fraqueza muscular, caracterizada, inicialmente, por dificuldade para correr, subir escadas e evoluindo, progressivamente, para dificuldade para caminhar, além de o paciente poder sentir um ou mais dos seguintes sintomas : fadiga, mialgias (dor muscular), quedas frequentes, e escápula alada (quando a omoplata se projeta para trás, em virtude de fraqueza e atrofia muscular).

Alterações respiratórias com infecções de repetição e hipopnéia noturna (dificuldade para respirar durante o sono) – que podem levar a sonolência diurna e cefaleia matinal – não são infrequentes.

Dificuldade para mastigar e engolir alimentos pode, igualmente, estarem presentes.


É difícil fazer o diagnóstico desta doença?

Sim, uma vez que apesar de estar relacionada com alteração de uma única enzima, a manifestação clínica se faz de modo muito heterogêneo, podendo simular uma série de outras doenças. Portanto é necessário que os médicos estejam atentos para esta possibilidade diagnóstica. Uma vez aventada a hipótese, nos dias de hoje contamos com métodos diagnósticos eficazes.

 

Como é feito o diagnóstico?

Inicialmente fazemos um exame de triagem com papel de filtro onde colocamos gotas de sangue para dosar a atividade enzimática. É uma técnica rápida, de fácil execução e eficaz. Uma vez positivado o exame, isto é, encontrada baixa atividade enzimática, o diagnóstico deverá ser confirmado através de outros métodos.

Para tanto, colhe-se sangue em tubo de vidro heparinizado para pesquisa em leucócitos, sendo o material encaminhamos para genotipagem (confirmação da mutação genética).

Pode ser feito também a biópsia muscular ou cultura de fibroblastos de pele.

 

Tem cura?

Não!

 

Tem tratamento?

Sim. Através da Terapia de reposição enzimática (alfaglicosidase recombinante humana) produzida por técnicas de DNA recombinante. Esta enzima se dirige aos lisossomos onde degrada o glicogênio acumulado. Sua ação modifica o curso natural da doença, alterando sua progressão e promovendo a melhora do quadro clínico. Por isso é tão importante o diagnóstico precoce da mesma evitando assim o desenvolvimento de lesões irreversíveis.

 

Como é feito o tratamento?

Se faz através de infusão venosa a cada 2 semanas em ambiente hospitalar.

 

Todos os pacientes respondem de forma igual ao tratamento?

Não! As expectativas devem ser diferenciadas para cada paciente, em função do quadro heterogêneo e da época em que se fez o diagnóstico, esta se relacionando com o grau de lesões e quantidade de acúmulo de glicogênio que na realidade antecede os sintomas clínicos. 

O maior benefício portanto se faz quando o tratamento é iniciado precocemente, antes que as lesões musculares irreversíveis ocorram. 

A eficácia tem se demonstrado em todas as fases da doença, aumentando na forma tardia a capacidade para deambulação e a função respiratória; e na forma precoce a sobrevida e independência da assistência ventilatória invasiva, forma esta que evoluiria invariavelmente  para o óbito caso não fosse tratada.

 

É importante fazer fisioterapia como parte do tratamento?

Não só a fisioterapia, para a manutenção da motilidade e articulação, como também todo o acompanhamento multidisciplinar da função respiratória e demais áreas.

 

Quem eu devo procurar para realizar e/ou esclarecer sobre essa possibilidade diagnóstica e tratamento?

Em frente a uma queixa de fraqueza muscular deverá dirigir-se a um neurologista para avaliação clínica e suspeita diagnóstica, o que é geralmente feito em ambulatórios especializados em doenças neuromusculares, frequentemente em Instituições Universitárias ou hospitais que disponham de tal serviço e que possuam as possibilidades para realizar os exames a serem feitos nos laboratórios específicos. Tais exames são feitos, geralmente, de maneira gratuita.